CAH是先天性肾上腺皮质增生症的英文缩写

CAH是由基因缺陷所致的肾上腺皮质激素、多种类固醇激素合成酶先天性活性缺乏，是一组常染色体隐性遗传疾病。

形成原因

由于肾上腺皮质激素合成酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑垂体的促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素，代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生代谢紊乱。CAH新生儿的发病率在我国并未有具体的报道，但欧美地区大概是1/16000。

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