医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是生命科学主要研究的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断，转基因治疗等。

像目前有些功能性疾病如耳聋、弱视、斜视、色盲、狐臭，智能低下、劳动能力丧失、民事能力低下，都可以通过产前诊断DNA技术进行产前干预或宫内转基因治疗。

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